April Karmazyn-Wall, ein sechs Monate altes Baby, das an der extrem seltenen genetischen Störung Emanuel-Syndrom leidet, könnte bald zu ihren Eltern in Wallsend, einer Stadt in North Tyneside, England, zurückkehren, berichtet Chronicle Live. Verursacht durch ein zusätzliches Chromosom namens Derivat 22, das als der(22) bezeichnet wird, führt das Emanuel-Syndrom zu schweren geistigen Behinderungen, einem schwachen Muskeltonus und einer fehlenden Gewichtszunahme während der gesamten Entwicklung. Genetics Home Reference zitiert über 100 bekannte Fälle der Erkrankung, aber die weltweite Prävalenz der schwächenden Störung ist unbekannt.
Sechs Monate altes englisches Baby mit seltener Chromosomenstörung Emanuel-Syndrom wird wieder zu Eltern